El Síndrome de Pataú aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, es responsable del 1 % de los abortos espontáneos. Tiene un ligero predominio del sexo femenino.
Este síndrome se puede detectar realizando un examen físico. Puede tomarse una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia del cromosoma adicional. Las anomalías cromosómicas, como la trisomía 13, pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico, de la placenta o del cordón umbilical.
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